Séquençage haut débit.

30.03.2017

Catherine Badens (Marseille).
Le séquençage haut débit peut mener à des découvertes fortuites ou données secondaires (possible à partir de l’exome ou du génome) : il peut s’agir de gènes actionnables (gènes de prédisposition au cancer), de diagnostic présymptomatique… Il peut mener également à des découvertes d’hétérozygotie pour maladies récessives qui peuvent aboutir à un conseil génétique.
Le séquençage haut débit s’applique aujourd’hui au diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 sur sang maternel. Il est utile dans le diagnostic étiologique pour les nouveau-nés en soins intensifs avec cause métabolique ou génétique suspectée. Il s’applique au dépistage néonatal.

Le Plan France Médecine génomique 2025 prévoit la création de plateformes industrielles de séquençage. Dix-huit mille analyses de génomes/an/plateforme sont d’ores et déjà envisagées.